Hoe stel je de diagnose hemofilie?

De diagnose hemofilie wordt gesteld door middel van uit- gebreid stollingsonderzoek. DNA-onderzoek kan de diagnose bevestigen en de specifieke mutatie aantonen. In een aantal gevallen is een vrouw obligaat draagster (onder andere als zij dochter is van een hemofiliepatiënt of moeder van meerdere zonen met hemofilie).

Lees verder

Wat zijn symptomen van hemofilie en waar hangt de ernst vanaf?

De symptomen van hemofilie A en B zijn afhankelijk van de ernst van de aandoeningen en voor beide typen identiek: Grote blauwe plekken. Bloedingen in spieren en gewrichten, vooral de knieën, elleboog, en enkels. Spontane bloedingen (zonder duidelijke oorzaak) Daarvan, is hemofilie gevaarlijk? Is hemofilie altijd even ernstig? De ernst van de hemofilie hangt af van de hoeveelheid stollingsfactor VIII of IX in het bloed. Patiënten worden ingedeeld in drie categorieën: mild, matig en ernstig. Mensen met ernstige hemofilie hebben regelmatig last van spier- en of gewrichtsbloedingen.

Dienovereenkomstig, kan een vrouw hemofilie hebben?

De meeste stollingsstoornissen komen even vaak voor bij mannen als bij vrouwen. Uitzondering hierop is hemofilie; hemofilie komt veel vaker voor bij mannen. Vrouwen kunnen draagster zijn van hemofilie en ook draagsters kunnen symptomen van hemofilie hebben. Wat dit betreft, kan een man hemofilie doorgeven? Dit veroorzaakt een disfunctie in ons lichaam. Bij hemofilie is de productie van de stollingsfactoren gestoord. Aangezien de ziekte in verband staat met de genetische structuur, wordt zij door de mannen en door de vrouwen doorgegeven. Maar de symptomen treft men hoofdzakelijk bij jongens aan.

Je kunt ook vragen hoe wordt aantal bloedplaatjes gemeten?

Bij een compleet bloedonderzoek worden in het bloedmonster gemiddelde grootte, vorm en aantal gemeten van de rode bloedcellen (erytrocyten) en de witte bloedcellen (leukocyten) en het aantal bloedplaatjes (trombocyten) wordt geteld. Wat komt iemand met hemofilie tekort? Patiënten met hemofilie hebben een tekort aan een specifiek stollingseiwit in het bloed, waardoor hun bloed niet goed stolt en ze snel en langer bloeden. Bij hemofilie A is er een tekort aan het stollingseiwit VIII (85% van de patiënten). Bij hemofilie B is er een tekort aan het stollingseiwit IX.

Oorzaak hemofilie

Bij hemofilie A ontbreekt (een deel van) stollingsfactor VIII. Bij hemofilie B gaat het om stollingsfactor IX. Dit is meestal erfelijk bepaald. Soms ontstaat de ziekte echter door een spontane mutatie, een onverwachte verandering van het DNA. Daarvan, wat doet stollingsfactor 8? In de bloedstolling speelt factor VIII als cofactor van factor IX een belangrijke rol bij de activatie van factor X, en dus bij de vorming van trombine. Het belang van factor VIII bij stolselvorming blijkt wel uit de bloedingsneiging bij patiënten met een erfelijk tekort aan factor VIII (hemofilie A).

In hoeverre pijn een rol speelt in het leven met hemofilie hangt heel erg af van persoonlijke ervaringen, leeftijd en verder medische complicaties van met name de gewrichtsituatie. De meeste kinderen en jonge mensen met hemofilie hebben niet méér pijn dan mensen zonder hemofilie.