Wat is het verschil tussen aangeboren en verworven afwijkingen?

Erfelijke genetische aandoeningen zijn afwijkingen in de genen of chromosomen die worden geërfd van de ouders. De afwijking bestond dus al eerder. Daarnaast zijn er verworven genetische aandoeningen, afwijkingen die pas tijdens het leven ontstaan in de genen of chromosomen.

Lees verder

Hoe vaak komt aangeboren afwijking voor?

Naar schatting 3 op de 100 kinderen heeft een afwijking bij de geboorte. De kans daarop neemt toe als de ouders al een kind met een afwijking hebben of de vrouw ouder is dan 35 jaar. Men kan zich ook afvragen: hoe groot is de kans op chromosoomafwijking? Van alle pasgeborenen heeft 1 op de 200 (0,5%) een bepaald type chromosoomafwijking. De groep aandoeningen die door chromosoomafwijkingen ontstaat, is erg groot en gevarieerd. Meestal is het gevolg van een chromosoomafwijking niet goed te voorspellen. Het Downsyndroom is de chromosoomafwijking die het meest voorkomt.

Welke hartafwijkingen zijn er?

Transpositie van de grote vaten

• Aortaklepinsufficiëntie.
• Aortaklepstenose.
• Coarctatio aortae.
• Ebstein.
• Hartruis.
• Hypoplastisch linkerhartsyndroom.
• Open ductus Botalli (ODB)
• Ritmestoornissen bij kinderen.

Hoe groot is de kans op een afwijking bij 20 weken echo?

Een 20 wekenecho geeft helaas geen absolute zekerheid over de gezondheid van je kindje. Hoe groot de kans is dat een aangeboren afwijking wordt gevonden, hangt af van de afwijking. Als je baby bijvoorbeeld een open ruggetje heeft, is de kans dat we dat zien tijdens het onderzoek zo'n 90 procent. Hoe ontstaan aangeboren hartafwijking? Aangeboren hartafwijkingen ontstaan tijdens de groei en ontwikkeling van het hartje van het ongeboren kind. De meeste van deze afwijkingen worden onmiddellijk na de geboorte vastgesteld, maar soms komen aangeboren hartafwijkingen pas op volwassen leeftijd aan het licht.

Als de moeder jonger is dan 30 jaar is er een kans van 1 op 1000, is de moeder ouder dan 40 jaar verhoogt het risico naar meer dan 1 op 100. Gemiddeld is de kans ongeveer 1 op 700. Hoe groot Kans op afwijking NIPT? Uit onderzoek blijkt dat de NIPT vaker klopt dan verwacht. Als er bij combinatietest blijkt dat er een verhoogde kans is van een aandoening, is de kans dat hier daadwerkelijk sprake van is gemiddeld 5%. Wordt er een afwijking gevonden na de NIPT, dan was – naar verwachting – de kans dat dit daadwerkelijk zo is 75%.

Oorzaak chromosoomafwijkingen

Soms gaat er iets mis bij de aanmaak van de eicellen of zaadcellen. Dan kan het vruchtje te veel of te weinig chromosomen hebben. Er kan iets mis gaan met de chromosomen bij de bevruchting. Of later, als het kind zich verder ontwikkelt in de baarmoeder.