Welke soorten downsyndroom zijn er?

Drie genetische oorzaken

• 95%, klassieke vorm met trisomie 21 in alle cellen, niet-erfelijk.
• 3-4%, vorm met translocatie van chromosoom 21, wel erfelijk.
• 1-2%, mozaïcisme, niet-erfelijk.

Lees verder

Kunnen mensen met syndroom van Down lezen?

Niemand weet hoeveel kinderen met Downsyndroom er kunnen leren lezen onder optimale omstandigheden. Maar in het huidige Nederland worden zo'n 10 procent van de jongens en 30-40 procent van de meisjes met Downsyndroom heel goede lezers. Zonder moeite kunnen zij boeken en tijdschriften voor hun plezier lezen. Hoe herken je downsyndroom op echo? Kinderen met Down hebben bijvoorbeeld scheefstaande ogen en een extra huidplooi over de binnenste ooghoeken. In de ogen hebben ze witte vlekjes aan de rand van de iris. De schedel is klein en heeft relatief weinig achterhoofd. De oren zijn vaak asymmetrisch.

Waar wonen mensen met Down?

Buiten deze ouderinitiatieven zijn er meer woonvormen voor kinderen met downsyndroom. Sommige ouders bouwen bijvoorbeeld een appartement naast hun eigen woning, zodat het kind deels zelfstandig kan wonen. Anderen kiezen voor een zorgboerderij of woongroep in een zorginstelling. Wat zijn de kansen op downsyndroom bij een zwangerschapsduur van 12 weken? In de zwangerschap is niet te voorspellen hoe ernstig de verschijnselen van downsyndroom bij het kind zullen zijn. Er is een verhoogde kans op een (late) miskraam. Na 12 weken zwangerschap is deze kans ca 30% en na 16 weken is deze kans ca 20%.

Hoe groot is de kans op een chromosoomafwijking?

Van alle pasgeborenen heeft 1 op de 200 (0,5%) een bepaald type chromosoomafwijking. De groep aandoeningen die door chromosoomafwijkingen ontstaat, is erg groot en gevarieerd. Meestal is het gevolg van een chromosoomafwijking niet goed te voorspellen. Het Downsyndroom is de chromosoomafwijking die het meest voorkomt. Trouwens, hoeveel procent down syndroom? Downsyndroom komt in Nederland iets vaker voor dan gemiddeld. Wereldwijd is de prevalentie bij de geboorte 10 per 10.000, en in Nederland is dat 16 (prevalentie is het voorkomen van een verschijnsel binnen een bepaalde groep op een bepaald moment).

Vrijwel alle kinderen met Downsyndroom hebben een verstandelijke ontwikkelings-achterstand met een verminderde intelligentie. Daardoor zijn ook bepaalde vaardigheden (waaronder communicatieve en sociale vaardigheden, zelfredzaamheid, probleemoplossend vermogen, lezen en schrijven) minder goed ontwikkeld. Wat is het IQ van een autist? Als je kind een IQ boven de 130 heeft en ook een diagnose Asperger of een andere vorm van autisme heeft, zeggen sommigen dat die persoon dan niet echt hoogbegaafd is, omdat het autisme dat uitsluit.

Pathofysiologie. Bij patiënten met het syndroom van Down is de tong vaak te groot en ligt als een platte schijf tussen de bovenste en de onderste tandenrij in. Het kauwen van voedsel wordt hierdoor bemoeilijkt: vaak wordt de voedselbrok met de tong naar achteren gebracht en dan doorgeslikt.21 okt. 1991