DjurWiki NL 🇳🇱
Wat is het KBG-syndroom?
Het KBG-syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met specifieke uiterlijke kenmerken zoals grote brede voortanden.
Je kunt ook vragen hoeveel mensen hebben het kbg-syndroom?
Over het KBG-syndroom
Het is een zeldzaam syndroom, hoeveel patiënten er in Nederland zijn is niet bekend. In de medische literatuur zijn ongeveer 200 patiënten beschreven.
Wat is het Jacobsen syndroom? Het is een zeldzaam syndroom, hoeveel patiënten er in Nederland zijn is niet bekend. In de medische literatuur zijn ongeveer 200 patiënten beschreven.
Het syndroom van Jacobsen is een zeldzame erfelijke aandoening als gevolg van een deletie in chromosoom 11. Een klein gedeelte van de lange arm ontbreekt (11q). Jacobsen is autosomaal dominant. Er zijn wereldwijd ongeveer 150 mensen met dit syndroom bekend.
Wat is het syndroom van Noonan?
Erfelijke aandoening met een vertraagde groei, leerproblemen, een vernauwde klep van de longslagader, en een specifiek uiterlijk. Soms is er een verdikking van de hartspier. Lichte bloedingsneiging is frequent.
Trouwens, wat is het smith magenis syndroom? Smith-Magenis syndroom (SMs) is een aandoening die gepaard gaat met een ontwikkelingsachterstand, gedragsproblemen, vaak een omgedraaid dag- en nachtritme en enkele opvallende uiterlijke kenmerken. SMs komt even vaak bij meisjes als bij jongens voor. Het is een zeldzame aandoening.
Wat is het syndroom van Klinefelter?
Bij een extra X-chromosoom heeft (47XXY), spreken we van Klinefelter syndroom. Het teveel aan X-chromosomen ontstaat per toeval, door een extra X-chromosoom van vader of moeder. Deze aandoeningen komt voor bij ongeveer 1 op de 600 jongens, en is daarmee de meest voorkomende chromosoomaandoening.
Wat is Ectodermale dysplasie? Brede waaier van zeldzame erfelijke aandoeningen waarbij de huid, haren, nagels, zweetklieren en tanden afwijkingen vertonen. Ook andere weefsels van ectodermale origine zoals het centraal zenuwstelsel, delen van de ogen, schildklier, borst, thymus, bijnier,… kunnen hierbij betrokken zijn.
Mensen vragen ook: wat is een brede neusbrug?
Wat is een brede neus? Bij een brede neus zijn de neusgaten en de neusbrug breder dan gemiddeld. Ook staan de neusvleugels meer uit elkaar dan bij een smalle neus. Een brede neus hoeft niet per definitie verstoppingen of andere neusproblemen te geven.
Wat is een Syndromale afwijking? Een syndroom is een bijzondere combinatie van (bijzondere) lichaamskenmerken die zo opmerkelijk zijn dat deze combinatie bij herhaling ook bij anderen personen herkend wordt.
Wat is de ziekte van Weaver?
Het syndroom van Weaver is een erfelijke aandoening die gekenmerkt wordt door overgroei, een versnelde ontwikkeling van de botten, opvallende uiterlijke kenmerken en bij de meeste personen een verstandelijke beperking. Kinderen die geboren worden met het syndroom van Weaver zijn meestal al voor de geboorte groot.
Vergelijkbare artikelen
- Wat is open als het dicht is en wat is dicht als het open is?
De brug is dicht bij het verkeer als hij open is. De ijsbaan is open als het ijs dicht is.
- Wat betekent het als een konijn aan het trillen is?
Konijnen zijn bang als ze gestrest zijn. Laat hem wennen aan zijn nieuwe omgeving en hou zijn eetgewoontes in de gaten.
- Wat is het snelste dier in het water?
De zeilvis is het snelste dier in het water.
- Wat is het grootste orgaan in het menselijk lichaam?
De huid is het grootste en zwaarste orgaan, met twee vierkante meter en een gewicht van tien kilogram.
- Wat gebeurt er bij het afbranden van het woud?
- Wat voor weer is het in het tropisch klimaat?
- Wat is het oudste tijdperk van het quartair?
- Wat kost het reinigen van het gebit van een hond?