Kun je syndroom van Down zien op echo?

Welke afwijkingen zijn zichtbaar? Lang niet alle afwijkingen zijn zichtbaar op de 20 weken echo, zo is het syndroom van Down heel vaak niet zichtbaar, maar ook afwijkingen als spasticiteit of autisme en vele andere geestelijke afwijkingen zijn op een echo niet zichtbaar.

Lees verder

Hoe groot is de kans op een baby met downsyndroom?

Leeftijd van de moeder	Kans op een kind met het downsyndroom	Kans op een kind zonder het downsyndroom
26 - 30 jr	1 op 1000	999 op 1000
31 - 35 jr	1 tot 3 op 1.000	997 tot 999 op 1.000
36 - 40 jr	3 tot 9 op 1.000	991 tot 997 op 1.000
41 - 45 jr	12 tot 36 op 1.000	964 tot 988 op 1.000

Hoe leg je downsyndroom uit aan een kind? Kinderen met het syndroom van Down hebben een herkenbaar uiterlijk. Ze hebben vaak amandelvormige, scheefstaande ogen en een kleine mond met een grote tong. Vaak hebben ze kortere armen en benen dan andere kinderen van hun leeftijd. Ook hebben ze een verstandelijke beperking.

Dit in overweging nemend, wat zijn gedragskenmerken van het syndroom?

Ze zijn snel afgeleid en hebben veel behoefte aan structuur. Impulsiviteit is ook vaak een kenmerk: alles moet hier en wel nu direct! Ook kan er een sterke weerstand tegen en reactie op veranderingen zijn, of veel moeite hebben met de overgangen tussen twee verschillende situaties of activiteiten. En nog een vraag, wat zijn lichamelijke kenmerken van het syndroom? Kinderen met Downsyndroom hebben een aantal uiterlijke kenmerken, in meerdere of mindere mate, die hen als groep herkenbaar maken, o.a.: 'scheve' ogen; kleinere oren; kleinere neus; langere tong; kortere ledematen.

Dus, hoe wordt de diagnose downsyndroom definitief vastgesteld?

Soms ziet de vroedvrouw het of de gynaecoloog, en soms wordt het pas na een tijdje duidelijk dat er iets aan de hand is. De diagnose Downsyndroom moet worden bevestigd door middel van chromosomaal onderzoek van het bloed. Dit bloedonderzoek wordt aangevraagd door de kinderarts. Hoe groot is de kans op een afwijking bij 20 weken echo? Een 20 wekenecho geeft helaas geen absolute zekerheid over de gezondheid van je kindje. Hoe groot de kans is dat een aangeboren afwijking wordt gevonden, hangt af van de afwijking. Als je baby bijvoorbeeld een open ruggetje heeft, is de kans dat we dat zien tijdens het onderzoek zo'n 90 procent.

Je kunt ook vragen wat is een guo echo?

Een GUO is een uitgebreide echo waarbij we de baby in detail bekijken. Zo stellen we vast of er afwijkingen van bijvoorbeeld de organen zijn. Men kan zich ook afvragen: is het syndroom van down erfelijk? Is deze ziekte erfelijk? Het downsyndroom is meestal niet erfelijk. Bij 96 van de 100 (96%) mensen gaat het om een los, extra chromosoom 21. Dat komt vaak door een fout bij het verdelen van de chromosomen in de eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader.

Dienovereenkomstig, hoe groot is de kans op een slechte nipt?

Als die een 'slechte' uitslag geeft, blijkt later dat er maar in 5 procent van de gevallen echt sprake is van een chromosoomafwijking. De NIPT scoort bij het downsyndroom 96 procent, bij het edwardssyndroom 98 procent en bij het patausyndroom 53 procent. Dat is allemaal nog hoger dan werd verwacht.