Welke Nevenbevindingen kunnen uit de NIPT komen?

De NIPT niet-invasieve prenatale test onderzoekt of er drie in plaats van twee exemplaren zijn van de chromosomen 21 (downsyndroom), 18 (edwardssyndroom) en 13 (patausyndroom). Het laboratorium kan ook andere chromosoomafwijkingen dan deze drie zien. Dat heten dan nevenbevindingen.

Lees verder

Hoe ontstaat een chromosomale afwijking?

Oorzaak chromosoomafwijkingen

Soms gaat er iets mis bij de aanmaak van de eicellen of zaadcellen. Dan kan het vruchtje te veel of te weinig chromosomen hebben. Er kan iets mis gaan met de chromosomen bij de bevruchting. Of later, als het kind zich verder ontwikkelt in de baarmoeder. Dit in overweging nemend, hoe ontstaat het rett syndroom? Het syndroom van Rett wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal van het zogenaamde X-chromosoom. De plaats van de fout op het X-chromosoom wordt het MECP2-genoemd. De plaats van de fout in het MECP2-gen is van invloed op het beloop van de ziekte.

Wat dit betreft, wat is het swyer syndroom?

Een kind met het syndroom van Swyer heeft zich al tijdens de zwangerschap ontwikkeld als meisje. Er ontwikkelen zich een baarmoeder en eileiders. Ook zijn er eierstokken (vrouwelijke geslachtsklieren) aanwezig, maar deze werken niet (of niet goed). Dienovereenkomstig, kan een mens 48 chromosomen hebben? De klinefeltervarianten 48,XXXY en 49,XXXXY met nog meer X-chromosomen te veel hebben vergelijkbare klinische beelden. Het beeld werd voor het eerst beschreven door Harry Klinefelter in 1942. Het komt voor bij 1 op de 660 mannen. syndroom van Klinefelter Jr.

Wat heb je als je 47 chromosomen hebt?

Mannen met het syndroom van Klinefelter hebben een extra geslachtschromosoom (XXY). In hun cellen zitten dus 47 chromosomen. Vandaar dat het Klinefelter-syndroom ook het 47,XXY syndroom wordt genoemd. Het Klinefelter syndroom komt relatief frequent voor: bij ongeveer 1 op 500 mannen. Wat is er aan de hand met de chromosomen van iemand met het Jacobs syndroom? De oorzaak van Jacobsen syndroom is dat een stukje van chromosoom 11 mist. Daarom ontbreken er meerdere genen. Onderzoekers denken dat als iemand sommige van die genen mist, dit kan zorgen voor bepaalde kenmerken van Jacobsen syndroom. De meeste mensen missen het stukje chromosoom 11 in alle cellen van hun lichaam.

Slechts drie tot vijf procent van de vrouwen met het syndroom van Turner kan spontaan zwanger worden. Dienovereenkomstig, welke groeistoornissen zijn er? Er worden drie soorten groeistoornissen onderscheiden:

• Primaire groeistoornissen: dit zijn aangeboren problemen die direct van invloed zijn op de groei.
• Secundaire groeistoornissen. Bij secundaire groeistoornissen is er een andere oorzaak die de groei beïnvloedt.
• Idiopathisch kleine lengte.

Wat is het syndroom van Noonan? Het syndroom van Noonan is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen een kleine lengte hebben in combinatie met typische uiterlijke kenmerken en vaak in combinatie met een aangeboren hartafwijking.