Hoe groot Kans op afwijking NIPT?

Uit onderzoek blijkt dat de NIPT vaker klopt dan verwacht. Als er bij combinatietest blijkt dat er een verhoogde kans is van een aandoening, is de kans dat hier daadwerkelijk sprake van is gemiddeld 5%. Wordt er een afwijking gevonden na de NIPT, dan was – naar verwachting – de kans dat dit daadwerkelijk zo is 75%.

Lees verder

Wat dit betreft, hoeveel kans op negatieve nipt test?

De NIPT scoort bij het downsyndroom 96 procent, bij het edwardssyndroom 98 procent en bij het patausyndroom 53 procent. Dat is allemaal nog hoger dan werd verwacht. Als de NIPT aangeeft dat er niets mis is, blijkt de kans dat het kind toch een chromosoomafwijking heeft ongeveer 1 op de 7000. Kan een Downie zwanger worden? Jongens en mannen met Downsyndroom zijn bijna altijd onvruchtbaar, maar houd altijd rekening met de mogelijkheid dat een jongen wél vruchtbaar is, tenzij het tegendeel is bewezen.

Dit in overweging nemend, hoe ontstaan handicaps?

Het kan aangeboren zijn, zoals een zuurstofgebrek bij de geboorte, een chromosoomafwijking of aangeboren hersenletsel. Maar het kan ook later ontstaan door een ernstig ongeval. Dienovereenkomstig, hoe groot is de kans op een gezonde baby?

Wat ben je met een chromosoom te weinig?

Numerieke afwijkingen

Als bij een individu één chromosoom uit een chromosomenpaar ontbreekt spreekt men van monosomie. Wanneer een individu een extra kopie heeft van een chromosoom spreekt men van trisomie. Bij het syndroom van Down komt chromosoom 21 in drievoud voor. Wat doet chromosoom 6? Chromosoom 6 is een chromosoom in het menselijk lichaam dat ongeveer 170 miljoen basenparen DNA bevat. Het staat voor 5 tot 5,5 procent van het totale DNA in cellen. Op chromosoom 6 waren in 2008 75 genen bekend die de oorzaak van een ziekte kunnen vormen.

Gevolgen van een chromosoom meer of minder

Vrouwen met een extra X-chromosoom lopen veel kans om extra lang en zwakbegaafd te worden. Mannen met een X-chromosoom te veel hebben het zogenaamde syndroom van Klinefelter. Zij hebben een verhoogd risico op diabetes en zijn doorgaans onvruchtbaar. Wat is het syndroom van Prader Willi? Het Prader-Willi syndroom (PWS) is een zeldzame, neurogenetische aandoening. De oorzaak is het niet tot uiting komen van een stukje genetisch materiaal op het van vader afkomstige chromosoom 15. Kinderen met PWS worden vaak geboren met hypotonie en voedingsproblemen door verminderde spierkracht.

Over het Noonan-syndroom

Er wordt beschreven dat 1 op de 1000 tot 2500 kinderen een vorm van Noonan syndroom heeft.