Hoe vaak komt Cri-du-chat voor?

Hoe vaak komt het voor? Ongeveer 1 tot 3 op de 50.000 kinderen over de hele wereld worden met cri-du-chat syndroom geboren.

Lees verder

Dienovereenkomstig, wat betekent 46 xx del 5p?

Het cri-du-chatsyndroom, ook wel 5p-deletiesyndroom, 5p-syndroom, of syndroom van Lejeune genoemd, is een zeldzame aangeboren afwijking die veroorzaakt wordt door een ontbrekend gedeelte (deletie) van chromosoom 5. Hoe groot is de kans op chromosoomafwijking? Van alle pasgeborenen heeft 1 op de 200 (0,5%) een bepaald type chromosoomafwijking. De groep aandoeningen die door chromosoomafwijkingen ontstaat, is erg groot en gevarieerd. Meestal is het gevolg van een chromosoomafwijking niet goed te voorspellen. Het Downsyndroom is de chromosoomafwijking die het meest voorkomt.

Dienovereenkomstig, hoe groot is de kans dat je een gehandicapt kind krijgt?

Naar schatting 3 op de 100 kinderen heeft een afwijking bij de geboorte. De kans daarop neemt toe als de ouders al een kind met een afwijking hebben of de vrouw ouder is dan 35 jaar. Bovendien, wat doet chromosoom 5? Chromosoom 5 is een chromosoom in het menselijk lichaam dat ongeveer 181 miljoen basenparen DNA bevat. Het staat voor 5,5 tot 6 procent van het totale DNA in cellen. Op chromosoom 5 zijn 61 genen bekend (anno 2008) die de oorzaak van een ziekte kunnen vormen.

Wat is spata 5?

Het cri-du-chat syndroom wordt ook wel het 5p-deletie syndroom of 5p- syndroom genoemd. De term deletie verwijst naar het ontbreken van iets, in dit geval van een deel van chromosoom 5. De p achter 5 verwijst naar een bepaald deel van chromosoom 5, namelijk de zogenaamde korte arm van chromosoom 5. Dienovereenkomstig, wat is het syndroom van noonan? Erfelijke aandoening met een vertraagde groei, leerproblemen, een vernauwde klep van de longslagader, en een specifiek uiterlijk. Soms is er een verdikking van de hartspier. Lichte bloedingsneiging is frequent.

Het syndroom van Turner is een aangeboren ziekte die alleen bij meisjes en vrouwen voorkomt. Bij het syndroom ontbreekt één van de twee vrouwelijke chromosomen (XX) helemaal of gedeeltelijk. In Nederland komt dit syndroom bij één op de twee- tot vijfduizend meisjes voor. Wat is het syndroom van Klinefelter? Bij een extra X-chromosoom heeft (47XXY), spreken we van Klinefelter syndroom. Het teveel aan X-chromosomen ontstaat per toeval, door een extra X-chromosoom van vader of moeder. Deze aandoeningen komt voor bij ongeveer 1 op de 600 jongens, en is daarmee de meest voorkomende chromosoomaandoening.

Het Sotos syndroom is een erfelijke aandoening waarbij kinderen een typisch uiterlijk hebben met een groot hoofd en een grote lichaamslengte in combinatie met gedrags- en leerproblemen.