Wat is het syndroom van Kleefstra?

Het Kleefstra-syndroom (KS) is een aangeboren zeldzame ontwikkelingsstoornis. Mensen met het KS hebben een combinatie van verschillende kenmerken waaronder een ontwikkelingsachterstand/verstandelijke beperking, autismespectrumstoornis en een herkenbaar uiterlijk.

Lees verder

Hoeveel mensen hebben het KBG syndroom?

Over het KBG syndroom

Het is een zeldzaam syndroom, hoeveel patiënten er in Nederland zijn is niet bekend. In de medische literatuur zijn ongeveer 200 patiënten beschreven. Wat is het syndroom van Prader-Willi? Het Prader-Willi syndroom (PWS) is een zeldzame, neurogenetische aandoening. De oorzaak is het niet tot uiting komen van een stukje genetisch materiaal op het van vader afkomstige chromosoom 15. Kinderen met PWS worden vaak geboren met hypotonie en voedingsproblemen door verminderde spierkracht.

Dus, wat is microcefalie?

Kinderen met microlissencefalie hebben een te klein hoofd vanaf de geboorte (microcefalie) met afwijkingen van de hersenschors (lissencefalie) op de MRI scan. Zij vertonen in de tijd vertraagde ontwikkeling zo wel op cognitief als op motorisch vlak, met hoge of lage spierspanning en epilepsie. Wat is het syndroom van West? Het syndroom van West is een ernstig leeftijdsgebonden epilepsiesyndroom met een bepaald type epilepsieaanvallen (salaamkrampen genoemd), typische afwijkingen op het hersenfilmpje/EEG (hypsaritmie genoemd) wat leidt tot een stilstand in de ontwikkeling van het kind zolang de epilepsie niet onder controle gekregen is.

Wat is het syndroom van Cornelia de Lange?

CdLS is een zeldzame erfelijke aandoening die voorkomt bij ongeveer 1 op de 10.000-30.000 geborenen. De belangrijkste kenmerken van deze aandoening zijn typische gelaatskenmerken, groeiachterstand, overbeharing en ledemaatafwijkingen. Wat is het syndroom van Noonan? Wat is het syndroom van Noonan? Het syndroom van Noonan is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen een kleine lengte hebben in combinatie met typische uiterlijke kenmerken en vaak in combinatie met een aangeboren hartafwijking.

Trouwens, wat voor syndromen zijn er?

Expertise in uiteenlopende syndromen

• Noonan syndroom. Het Noonan syndroom is een relatief veel voorkomende genetische aandoening.
• 22q11 syndroom. Het 22q11.2 deletiesyndroom is een genetische aandoening.
• Kleefstra syndroom. Kleefstrasyndroom (9q34.3 deletie) is een zeldzame genetische aandoening.
• Prader-Willi syndroom.

Hoe ontstaat het Rett syndroom? Het syndroom van Rett wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal van het zogenaamde X-chromosoom. De plaats van de fout op het X-chromosoom wordt het MECP2-genoemd. De plaats van de fout in het MECP2-gen is van invloed op het beloop van de ziekte.

Wat is het SMs syndroom?

Smith-Magenis syndroom (SMs) is een aandoening die gepaard gaat met een ontwikkelingsachterstand, gedragsproblemen, vaak een omgedraaid dag- en nachtritme en enkele opvallende uiterlijke kenmerken. SMs komt even vaak bij meisjes als bij jongens voor. Het is een zeldzame aandoening.